Phenylketonuria เป็นภาวะที่สืบทอดมาได้ยากซึ่งเพิ่มระดับของสารบางชนิดที่เรียกว่า phenylalanin ในร่างกายอย่างมีนัยสำคัญ ฟีนิลอะลานินเป็นกรดอะมิโนจำเป็นที่พบในอาหารที่อุดมด้วยโปรตีนส่วนใหญ่ อาการชัก การเจริญเติบโตช้า พัฒนาการล่าช้า ความวิตกกังวล และปัญหาด้านพฤติกรรมก็สัมพันธ์กับภาวะนี้เช่นกัน

ขออภัย ภาวะนี้ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้ วิธีเดียวที่จะทำให้แน่ใจว่าอาการต่างๆ อยู่ภายใต้การควบคุมคือการตรวจสอบการบริโภคสารอาหารที่สำคัญเหล่านี้ เนื่องจากบางคนมีแนวโน้มทางพันธุกรรมที่จะเป็นโรคนี้ จึงอาจหลีกเลี่ยงได้หากคุณสามารถเปลี่ยนนิสัยการกินได้ อย่างไรก็ตามสำหรับคนอื่น ๆ สิ่งนี้เป็นไปไม่ได้

ฟีนิลอะลานีนประกอบด้วยกรดอะมิโน 4 ชนิด ได้แก่ ไทโรซีน เมไทโอนีน ไกลซีน และอาร์จินีน ในผู้ที่มี PKU มีกรดอะมิโนอย่างน้อยหนึ่งตัวในร่างกายมากเกินไป และผลกระทบของกรดเหล่านี้อาจส่งผลกระทบอย่างมีนัยสำคัญต่อร่างกาย

เนื่องจากมีความเสี่ยงที่จะเกิดอาการชักในผู้ที่มีฟีนิลอะลานินในระดับสูง แพทย์อาจสั่งยาที่ช่วยลดอาการชักและลดผลกระทบของฟีนิลอะลานีนต่อร่างกาย เหล่านี้รวมถึง phenytoin, aminophylline, ตัวดัดแปลง leukotriene, ยากล่อมประสาท, lofepramine, atenolol และ pentazocine

อย่างไรก็ตาม ยาเหล่านี้ยังสามารถทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ร้ายแรง เช่น หัวใจวาย ไตถูกทำลาย อาการประสาทหลอน หรือความเสียหายของตับ บางคนอาจประสบปัญหาทางจิตอย่างร้ายแรง เช่น ภาวะซึมเศร้าหรือความวิตกกังวล เนื่องจากพวกเขาไม่ได้รับสารอาหารที่ต้องการเพียงพอ เป็นผลให้บางคนหันไปใช้ยาที่บ้านเพื่อรักษาฟีนิลคีโตนูเรียของพวกเขา พวกเขากำลังใช้กรดอะมิโนเพื่อทดแทนสิ่งที่ขาดหายไปในระบบของพวกเขา

กรดอะมิโนคือสารในร่างกายที่แตกตัวให้อยู่ในรูปแบบที่ง่ายกว่า ด้วยเหตุนี้ ผู้ที่ทุกข์ทรมานจากฟีนิโทอินหรือภาวะที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรมอื่นๆ ที่ส่งผลต่อการที่ร่างกายสลายสารเหล่านี้ อาจสามารถเพิ่มกรดอะมิโนที่ขาดหายไปกลับคืนสู่ร่างกายได้ด้วยการเสริมกรดอะมิโนชนิดพิเศษ เป็นที่ทราบกันมานานหลายปีแล้วว่า leucine สามารถปรับปรุงความสมดุลของระดับฟีนิโทอินในร่างกายได้ และบรรเทาอาการ

ขั้นตอนต่อไปในการเพิ่มกรดอะมิโนเหล่านี้ในอาหารของผู้ที่ใช้ฟีนิโทอินคือต้องแน่ใจว่าอาหารนั้นมีกรดอะมิโนในปริมาณที่เหมาะสมในปริมาณที่เหมาะสม หากการรับประทานอาหารของบุคคลมีกรดอะมิโนแต่ละอย่างไม่เพียงพอ อาจจำเป็นต้องเสริม อาหารเสริมบางชนิดอาจมีสารเพิ่มเติมคือ กลูตามีน ซึ่งช่วยปกป้องเซลล์ประสาทและเนื้อเยื่อ กลูตามีนเป็นกรดอะมิโนที่ละลายน้ำได้ซึ่งช่วยปกป้องกล้ามเนื้อจากความเสียหายที่เกิดจากฟีนิโทอิน

เมื่อเติมกรดอะมิโนที่จำเป็นทั้งหมดแล้ว ผู้ป่วยควรตรวจสอบให้แน่ใจว่าพวกเขากำลังรับประทานอาหารเสริมที่เหมาะสมตามเวลาที่แนะนำสำหรับสภาพของพวกเขา สิ่งนี้จะช่วยให้พวกเขาได้รับสารอาหารที่จำเป็นต่อการมีชีวิตที่มีสุขภาพดี

หากบุคคลมีภาวะนี้ สิ่งสำคัญคือต้องหลีกเลี่ยงการใช้ยาตามใบสั่งแพทย์ที่อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่ร้ายแรง ยาทั่วไปที่ใช้รักษาอาการนี้ ได้แก่ phenytoin และ carbamazepine แม้ว่ายาที่ต้องสั่งโดยแพทย์ส่วนใหญ่จะไม่ได้รับการอนุมัติจาก FDA เพื่อใช้รักษาอาการนี้ แต่ก็ไม่ได้รับการอนุมัติจาก FDA อย่างไรก็ตาม แพทย์บางคนอาจยังคงสั่งยาเหล่านี้สำหรับผู้ป่วยที่มีอาการนี้

Phenytoin และ carbamazepine อาจทำให้เกิดผลข้างเคียงที่เป็นอันตรายได้ เช่น หัวใจวาย ตับวาย อาการชัก และ โคม่า ดังนั้นจึงเป็นสิ่งสำคัญที่ผู้ป่วยที่รับประทาน phenytoin และ carbamazepine จะได้รับ phenytoin และ carbamazepine ใช้ยาเหล่านี้ด้วยความระมัดระวังอย่างยิ่ง หากใช้ยาเหล่านี้ในปริมาณที่ไม่ถูกต้อง ผู้ป่วยยังสามารถติดยาเหล่านี้ได้ นอกจากนี้การใช้ยาเหล่านี้ในระยะยาวอาจนำไปสู่ปัญหาสุขภาพต่างๆ

หากคุณมี phenytoin หรือ carbamazepine และกังวลเกี่ยวกับความเป็นไปได้ที่คุณอาจติดยานี้ คุณควรปรึกษาแพทย์เกี่ยวกับการเพิ่มกรดอะมิโนลงในอาหารของคุณ การเพิ่มกรดอะมิโนในอาหารของคุณสามารถช่วยกำจัดหรือลดอาการของโรคเหล่านี้ได้ อย่างไรก็ตาม สิ่งสำคัญคือต้องเข้าใจว่าอาหารเสริมเพียงอย่างเดียวไม่สามารถรักษาสาเหตุของโรคได้ วิธีนี้อาจช่วยบรรเทาอาการของคุณและไม่สามารถแก้ไขปัญหาที่ต้นเหตุได้

วิธีที่ดีที่สุดในการได้รับคำตอบอย่างครบถ้วนสำหรับคำถามของคุณเกี่ยวกับภาวะนี้คือการปรึกษาแพทย์ของคุณและเรียนรู้เพิ่มเติมเกี่ยวกับอาหารที่มีโปรตีนและกรดอะมิโน แล้วคุณจะรู้ว่าต้องทำอะไรเพื่อตัวเองอย่างแน่นอน